我们对血友病的承诺
我们Spark Therapeutics的研究领域之一是血友病，raybetapp下载这是一种由编码凝血因子的基因突变引起的遗传性出血疾病。这些凝血因子通常在肝脏中合成。由长期致力于血友病社区的研究人员和临床医生领导，我们认识到了解和获得来自患者、护理人员和社区领导人的重要观点的基本需要。在下面了解更多关于我们对血友病的承诺和我们的血友病团队。
血友病是什么?
血友病是一种罕见的遗传性出血疾病，由于缺乏几种凝血因子之一，导致血块形成延迟。A型血友病是由于缺乏VIII型血友病，发病率是B型血友病的四倍，B型血友病是由于缺乏IX型血友病。
血友病通常是遗传的，这意味着它通过父母的基因或DNA传递，尽管大约三分之一的病例是由于自发突变或基因变化。血友病A和B的基因携带在X染色体上。因此，血友病A被称为x连锁(或性别连锁)疾病。男性受血友病影响，而女性被认为是“携带者”。尽管很少，但女性也可能患血友病。
目前血友病的护理标准是通过终生服用的凝血因子替代疗法来控制或防止出血发作。替代因子要么是重组(基因工程)，要么是血浆来源(来自健康献血者)，必须通过频繁静脉注射(IV)来提供。
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Jolene Scicchitano:从家庭和社区中寻找力量
约琳·西奇塔诺(Jolene Scicchitano)是宾夕法尼亚州农村地区的一名六年级数学教师，在近30年前她的第一个儿子雅各布(Jacob)出生之前，她并不知道自己是a型血友病携带者。她的小儿子赛斯和本后来也出生患有A型血友病。
“我有很多问题，也有很多恐惧，”Jolene回忆道。“我的设想是，他们的生活会非常艰难，充满痛苦。”雅各布出生在20世纪80年代血液污染疫情最严重的时候，Jolene担心血浆产品的安全性和纯度，而血浆是当时治疗血友病的标准护理产品。
作为三个患有血友病的年幼儿子的母亲，Jolene也成为了他们的照顾者。多年来，她花了大量的时间来管理和跟踪他们耗时又昂贵的治疗。“最困难的事情是处理他们的出血和关节损伤。但除此之外，还有大量的时间——归档保险文件、记录治疗日志和处理账单。这是另一份兼职工作。”
尽管要确保儿子们多年来得到持续和充分的治疗存在障碍，Jolene还是坚持了下来，并坚持认为血友病不会影响她儿子的童年。她的家庭口头禅变成了:血友病是我的一部分，但不是我的全部。
她继续尽可能多地寻找信息。她自学，读她能找到的任何书，希望能给她的儿子们更好的治疗。她的家人还求助于当地血友病社区，与患有这种遗传病的其他人见面，并获得新的信息和资源。“生活在农村地区，去参加那些会议，我们能够遇到其他(血友病患者)。学习任何事物的最好方法就是经历它。我认为我们拥有最好的社区之一。”
随着雅各布、赛斯和本的成长，他们每天都从彼此身上获得灵感。“他们很有韧性和毅力，”Jolene这样评价她的儿子们。虽然她担心儿子们被诊断为血友病a后的生活，但Jolene现在对未来充满了希望。
资源血友病
我们与来自世界各地的倡导团体合作，帮助患者和家属与教育、研究、支持服务以及彼此联系起来。下面，请找到血友病倡导社区的几个团体的部分列表。
raybetapp下载火花疗法赞助商血友病向前在这里，血友病社区的患者和护理人员可以阅读社区成员的故事，获取资源，并了解基因治疗研究的科学，这是血友病正在调查中的科学。
