病人和家属

多年来，瑞安经常感到上楼梯困难，他向医生提到了一些事情。他的医生只是在他的血液测试要求上打了另一个框，除了肝酶检测之外，因为他从小就经常检测肝酶水平过高。这个额外的血液测试结果显示CK(肌酸激酶)升高，这可能是肌肉损伤的迹象。这一结果开启了与各种专家一起进行诊断的过程。一年半后，在排除了更多常见的肌肉疾病后，有点运气的影响——一份用于检测肢体束肌营养不良症的血液样本被送到了一家医疗中心，该中心的政策是同时筛查症状重叠的疾病，其中之一是庞贝病，一种罕见的遗传病。

庞贝病是由基因突变引起的，也被称为变异酸alpha-glucosidase（棉酚这种基因会导致一种蛋白质(也称为GAA)的缺乏，这种蛋白质负责分解细胞中被称为溶酶体的特定部分的复杂糖(糖原)。这种糖原的积累导致邻近细胞结构中的肌肉的分解。通过对瑞恩的简单血液样本使用NGS(下一代测序)技术，实验室能够识别出庞贝病中已知的两种变异。

有了诊断，瑞安开始在一段时间内把更多的拼图拼在一起。他意识到他的症状其实在很小的时候就开始了。在以前的家庭视频中，瑞安看到自己在幼儿园毕业典礼上用手推开腿，爬上楼梯登上舞台，在冰球训练中，他从冰上站起来的速度比队友要慢一点。医生们追踪了15年以上的肝酶异常水平现在也有了解释——这在庞贝病和其他影响肌肉的疾病中很常见。在成长的过程中，他也经常收到关于他的姿势和独特走路方式的评论。一直都是庞贝病。

瑞恩漫长的诊断过程对那些患有罕见疾病的人来说很常见。尽管他直到成年后才被诊断出来，尽管他的一生都在与症状打交道，但瑞安并不后悔他的生活。

瑞安说:“我所面临的挑战塑造了我，我培养了自己引为自豪的价值观和品质。”“这并不是说我们不应该尽一切可能推动对所有罕见疾病的早期诊断，因为这样做是至关重要的。我还认为，罕见病群体之间有一种理解，因为我们都知道，在我们前进的过程中，我们都面临着挑战，遇到了逆风。”

确诊后，作为庞皮病的“新”患者，瑞安努力了解病情的最新进展，并接受有关疾病的教育，这样他就不必在治疗过程中成为旁观者。就像许多患有罕见疾病或仍在寻找诊断的人的经历一样，这段旅程的开始令人恐惧，充满了不确定、恐惧和孤立的感觉。那些感觉仍然存在，但当他了解到这种疾病，并从其他面临庞贝病和其他罕见疾病挑战的人那里获得灵感时，新的感觉占据了上风……

“人们对我们的身体和基因工作的迷人而奇妙的方式，以及迄今为止为进步做出贡献的非凡人物的惊人故事，有着压倒性的兴趣。一种激动的感觉，我们正处在真正杰出的科学突破和它们所具有的潜力的风口浪尖上。”他现在的目标是将这种新能量引导到积极的行动中，带着一种参与并帮助提升患者和家属在罕见病生态系统中所扮演的角色的责任感。

瑞安的部分教育来自积极寻找社区。他通过在各种以病人、科学和倡导为重点的会议和会议上建立网络和后续行动发现了这一点，包括AMDA(酸性麦芽糖酶缺乏协会)，趟车(联合庞贝基金会)和异丙醇(国际筛基金会)。除了庞贝病，瑞恩也喜欢通过学习和社交全球基因而且EveryLife基金会事件,等等。瑞恩用来了解最新行业新闻和进展的另一个工具是ClinicalTrials.gov该网站列出了来自世界各地的私人和公共资助的临床研究，可按疾病和国家进行搜索。

随着对罕见病生态系统的更丰富的理解，Ryan现在意识到已经存在的巨大社区。他的目标是与该社区合作，使患者从“受试者”转变为参与者、合作者和合作伙伴，帮助加快理解和治疗罕见疾病的进展。

“这听起来很奇怪，但这真的是一个令人兴奋的时刻:我们有这么多优秀的人(和公司)把他们的努力和才华投入到帮助罕见病患者中。”他继续说:“我们第一次能够为美国10%的人提供诊断和治疗，这些人患有7000多种罕见疾病中的一种。而对于其他疾病，比如庞贝病，我们正在研究第二代治疗方法，可以专注于改善生存之外的状况。”

Ryan总结道:“我热衷于加速庞贝病和罕见病患者的进展，强调参与、社区、患者赋权、教育和信息的可获得性。”

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莫尼克·格里芬，在病人倡导和教育中寻找目标

莫尼克·格里芬的生活一直活跃而忙碌，无论是小时候参加体操比赛，还是她苛刻的职业生涯，领导一家大型酒店和度假品牌的传播工作。这种持续的、忙碌的生活方式让莫尼克多年来一直认为庞贝病的症状是正常的疲劳。

她最初在20岁出头时开始因头痛醒来后去看了医生。莫尼克和她的医生一起列出了一张清单，并开始对她的症状进行各种可能的解释的测试，包括环境问题，如家里的煤气泄漏和过敏。直到她的医生继续去看她时，他才注意到她必须靠在椅子扶手上才能站起来。随后进行了额外的检查，初步诊断为炎症性肌病。

莫尼克接受了这个诊断和她开出的类固醇治疗方案。尽管症状持续，她没有进一步研究其他选择。在接下来的十年里，她的病情恶化到需要扶手帮助才能爬上一段楼梯的地步，她还得看有字幕的电视，因为她的慢性极度疼痛随着声音的出现而加剧。

莫尼克将病情恶化归因于她被诊断为炎症性肌病，以及每周工作60-100小时的高要求工作。最后，在家里摔倒导致脑震荡后，她决定寻求更多的意见和可能的治疗方法。经过近十年的症状进展，随后的基因检测显示炎症性肌病的诊断是错误的，事实上，莫尼克的经历是由于庞贝病。因为庞贝病，一种溶酶体储存障碍和神经肌肉疾病，是由酸α -葡萄糖苷酶(棉酚)的基因，是罕见的，症状并不总是明显，经常会被误诊。

“得到诊断是一种解脱，因为不知道我得的是什么是如此可怕，”莫尼克说，她现在成功地控制了她的疾病，不再持续痛苦。“现在有了正确的诊断和治疗方案，生活就会好得多。”

莫尼克现在把她的经历作为一个教训和充满希望的故事，给其他可能处于相同处境的患者。她发现，庞贝病的误诊很常见，因为医生对这种疾病了解不多，而且症状可能与更常见的疾病相似，在每个患者身上的表现可能不同。

了解这种疾病并能够用这些知识帮助他人，现在推动着Monique开展她的病人倡导工作。她参加临床试验，并成为患者的倡导者，在与当选官员的会议上发言，在全国各地与医疗专业人士和庞贝病患者接触。从她第一次参加临床试验，到2010年成为美国第一个接受庞贝病新商业化治疗的患者，Monique利用她的经验帮助他人。

“我分享我的故事是为了给其他患者带来希望，同时教育医疗专业人员，让其他人更容易诊断。这给了我一种使命感，”莫尼克说。“医生需要更多关于这种疾病的教育，特别是它在成人中的表现。他们必须定期提供庞贝氏病的一次性基因检测，以便在早期阶段进行诊断。”

作为一名积极的患者倡导者，Monique鼓励患者成为自己的拥护者，通过带着问题和研究预约并在必要时寻求第二意见来管理自己的医疗经验。

莫尼克说:“有很多帮助，但你需要知道去哪里找，不要害怕听取别人的意见或自己做研究。”她尤其把在线和社交媒体社区视为一笔巨大的财富。雷竞技Newbee赞助商“对于确诊的庞贝病患者来说，他们已经经历过了。他们会理解你的问题和担忧，因为很多人都遇到过同样的情况。”

莫尼克继续保持积极的态度，享受庞贝病患者的欢迎和支持。“我对庞贝病正在进行的临床研究和对未来的规划持乐观态度。它为庞贝病群体带来了希望，研究可能会促进我们对庞贝病的理解，以及如何最好地管理、治疗，并希望有一天能治愈这种遗传疾病。”

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Curt Krouse又回到了原点。

Curt在宾夕法尼亚州东部长大，作为一个患有严重血友病B的孩子，他一直知道国家血友病基金会(NHF)在当地分会提供的支持服务。然而，当时科特与这个群体的主要互动是帮助他的母亲组织她自愿组织的年度时装秀筹款活动。

柯特的个人日常生活需要他每周注射一到两次，这取决于他的活动水平，戴上脚踝支架，并采取其他措施来帮助控制关节炎的疼痛。所有有出血障碍的人都必须对他们的活动保持警惕，并重新考虑那些可能使他们处于危险中的活动。

自2014年初以来，他一直担任NHF的执行董事，可以说现在他比任何人都更了解NHF的东宾夕法尼亚分会。这个职位结合了他在体育和赛事营销方面20年的经验，以及回报血友病社区的个人愿望。

“我开始相信，通过分享我自己在血友病中长大的经历，我可以帮助今天长大的家庭和孩子拥有美好和成功的生活。这个职位让我对社区有了很多了解，也让我对自己有了很多了解。我强烈地感觉到这就是我应该呆的地方。”

自担任该职位以来，Curt的一个关键优先事项是扩大所有血友病和相关出血障碍血管性血友病患者的归属感。东宾夕法尼亚分会支持医学研究，并在州和联邦一级提供财政援助、教育、家庭规划和宣传，使当地血友病和血管性血友病患者受益。他们的座右铭是一个团结的社区:41个县，一个分会。

当Curt考虑在他的49年里塑造血友病社区的医学挫折和进步时，他认识到当前的时刻可能是一个转型的时刻。他说，基因治疗研究的最新进展给了社区一种“谨慎的兴奋”感，因为它有可能重塑对患者的护理，这些患者的生活现在是按照注射凝血因子以防止无法控制的出血的模式来安排的。

对于一个眼病恶化的人来说，成为一名有成就的印象派画家并不是最明显的选择，但这一直是埃里克·哈特曼(Eric Hartman)在过去15年里的使命。

从企业高管转行成为艺术家的埃里克在21世纪初住在科德角，当时他开始按照19世纪法国莫奈和德加的风格接受训练。从那以后，他一直在做这件事。埃里克的艺术作品带他去了远近不同的地方——从数月沉浸在法国乡村的露天，到在他家乡新奥尔良的城市公园与画架在一起的下午。尽管他的视力持续下降，但他体验和捕捉周围风景的热情却与日俱增。

埃里克说:“像我们这种情况的人说要试着建立一个视觉剪贴簿，把我们的视觉记忆储存在大脑中。”“我的艺术做得越多，我就变得越视觉化。我对色彩、构图和阴影的感觉使我的眼睛更加敏锐。”

艺术让Eric与周围的世界有了更深的联系，而Eric通过脉络膜研究基金会(CRF)所做的工作也为世界上成千上万的脉络膜患者做了同样的事情。

CRF成立于20世纪90年代末，成为为12个国家的近600名成员提供患者支持服务的领先供应商。CRF还成为科学研究的催化剂，投资数百万美元支持专注于该疾病的学术研究人员。

虽然该组织的研究议程旨在加速在保护或恢复视力方面的潜在突破，但它也同样关注于满足患有严重孤立状况的人的需求。上世纪六七十年代，埃里克在新奥尔良长大，直到1998年，他40岁的时候，才遇到另一个脉络膜血症患者。当他这么做的时候，那是一种压倒性的经历。

“突然之间，我每天面对的挣扎变得有意义了——走进半开的门，在黑暗的房间里失去了自己的位置。我遇到了其他战友，我们开始互相学习。有人可以和我聊天，这让我如释重负。”

对菲利普·史密斯(Phillip Smith)来说，这不过是他五年级时和朋友们在户外玩的另一天，玩的是他在童年时期就开始喜欢的运动之一:慢速垒球。他举起手套去接球，就像他以前做过的几十次一样。

但这一次，球并没有进入菲利普戴着手套的手中。结果，球重重地撞在了他的手肘上。对于他这个年龄的大多数孩子来说，这种在操场上的意外可能会导致去护士办公室和冰袋。然而，对菲利普来说，他那天所做的决定将影响他一生。

菲利普1960年出生，患有严重的血友病A，这是一种罕见的出血疾病。菲利普在伊利诺伊州长大，他的养兄也患有血友病，他鼓励菲利普在和朋友玩的时候要小心。他回忆说，“当时有很多‘不可以做的事情’”，因为他担心不小心导致出血，会被送进急诊室进行输血。输血是当时治疗严重出血的标准血友病治疗方法。

然而，他是个爱冒险的孩子，喜欢各种运动，从篮球到躲避球，再到棒球。那天当菲利普被垒球击中肘部时，他决定不告诉养父母，因为他害怕会惹上麻烦。“所以，我保密了，”菲利普说。“那个肘部后来成为了靶子关节几十年，”这意味着他的肘部在那次事件后的很多年里经常流血。

菲利普说:“如果我告诉了我的父母，我可能就不必忍受这么频繁地去急诊室和理疗了。”现在回想起来，他知道一个人应该“尽快治疗”，因为“等待的时间越长，对关节的伤害就越大。”

菲利普在整个青年和青年时期都遭受了额外的挑战，因为他的血友病缺乏安全的治疗方法。十几岁时，他因输血而感染丙型肝炎，后来又因血友病治疗所用的血浆制品感染艾滋病毒。

然而，尽管经历了这些磨难，菲利普依然保持着他独特的阳光性格。血友病，以及随之而来的一切，教会了他同情心，也教会了他“比平时更有耐心，更有同理心”。

从那以后，他继续在专业制药行业发展，并保持着积极的生活方式。菲利普对像他这样的血友病患者的未来持乐观态度。他鼓励他在血友病社区遇到的其他人寻找关于疾病的问题的答案，并保持对研究和潜在新疗法的发展的了解。“一定要自学。如果你没有像我这样的科学背景，那就和你的医生谈谈。”

约琳·西奇塔诺(Jolene Scicchitano)是宾夕法尼亚州农村地区的一名六年级数学教师，在近30年前她的第一个儿子雅各布(Jacob)出生之前，她并不知道自己是a型血友病携带者。她的小儿子赛斯和本后来也出生患有A型血友病。

“我有很多问题，也有很多恐惧，”Jolene回忆道。“我的设想是，他们的生活会非常艰难，充满痛苦。”雅各布出生在20世纪80年代血液污染疫情最严重的时候，Jolene担心血浆产品的安全性和纯度，而血浆是当时治疗血友病的标准护理产品。

作为三个患有血友病的年幼儿子的母亲，Jolene也成为了他们的照顾者。多年来，她花了大量的时间来管理和跟踪他们耗时又昂贵的治疗。“最困难的事情是处理他们的出血和关节损伤。但除此之外，还有大量的时间——归档保险文件、记录治疗日志和处理账单。这是另一份兼职工作。”

尽管要确保儿子们多年来得到持续和充分的治疗存在障碍，Jolene还是坚持了下来，并坚持认为血友病不会影响她儿子的童年。她的家庭口头禅变成了:血友病是我的一部分，但不是我的全部。

她继续尽可能多地寻找信息。她自学，读她能找到的任何书，希望能给她的儿子们更好的治疗。她的家人还求助于当地血友病社区，与患有这种遗传病的其他人见面，并获得新的信息和资源。“生活在农村地区，去参加那些会议，我们能够遇到其他(血友病患者)。学习任何事物的最好方法就是经历它。我认为我们拥有最好的社区之一。”

随着雅各布、赛斯和本的成长，他们每天都从彼此身上获得灵感。“他们很有韧性和毅力，”Jolene这样评价她的儿子们。虽然她担心儿子们被诊断为血友病a后的生活，但Jolene现在对未来充满了希望。