我们致力于研究基因疗法,以对抗遗传性疾病,包括溶酶体储存障碍,庞贝病,这可以极大地影响骨骼肌功能。我们与患者、他们的支持者和领先的研究人员一起工作,在理解和设计研究基因疗法的道路上,希望治疗这种严重的疾病。
多年来,瑞安经常感到上楼梯困难,他向医生提到了一些事情。他的医生只是在他的血液测试要求上打了另一个框,除了肝酶检测之外,因为他从小就经常检测肝酶水平过高。这个额外的血液测试结果显示CK(肌酸激酶)升高,这可能是肌肉损伤的迹象。这一结果开启了与各种专家一起进行诊断的过程。一年半后,在排除了更多常见的肌肉疾病后,有点运气的影响——一份用于检测肢体束肌营养不良症的血液样本被送到了一家医疗中心,该中心的政策是同时筛查症状重叠的疾病,其中之一是庞贝病,一种罕见的遗传病。
庞贝病是由基因突变引起的,也被称为变异酸alpha-glucosidase(棉酚这种基因会导致一种蛋白质(也称为GAA)的缺乏,这种蛋白质负责分解细胞中被称为溶酶体的特定部分的复杂糖(糖原)。这种糖原的积累导致邻近细胞结构中的肌肉的分解。通过对瑞恩的简单血液样本使用NGS(下一代测序)技术,实验室能够识别出庞贝病中已知的两种变异。
有了诊断,瑞安开始在一段时间内把更多的拼图拼在一起。他意识到他的症状其实在很小的时候就开始了。在以前的家庭视频中,瑞安看到自己在幼儿园毕业典礼上用手推开腿,爬上楼梯登上舞台,在冰球训练中,他从冰上站起来的速度比队友要慢一点。医生们追踪了15年以上的肝酶异常水平现在也有了解释——这在庞贝病和其他影响肌肉的疾病中很常见。在成长的过程中,他也经常收到关于他的姿势和独特走路方式的评论。一直都是庞贝病。
瑞恩漫长的诊断过程对那些患有罕见疾病的人来说很常见。尽管他直到成年后才被诊断出来,尽管他的一生都在与症状打交道,但瑞安并不后悔他的生活。
瑞安说:“我所面临的挑战塑造了我,我培养了自己引为自豪的价值观和品质。”“这并不是说我们不应该尽一切可能推动对所有罕见疾病的早期诊断,因为这样做是至关重要的。我还认为,罕见病群体之间有一种理解,因为我们都知道,在我们前进的过程中,我们都面临着挑战,遇到了逆风。”
确诊后,作为庞皮病的“新”患者,瑞安努力了解病情的最新进展,并接受有关疾病的教育,这样他就不必在治疗过程中成为旁观者。就像许多患有罕见疾病或仍在寻找诊断的人的经历一样,这段旅程的开始令人恐惧,充满了不确定、恐惧和孤立的感觉。那些感觉仍然存在,但当他了解到这种疾病,并从其他面临庞贝病和其他罕见疾病挑战的人那里获得灵感时,新的感觉占据了上风……
“人们对我们的身体和基因工作的迷人而奇妙的方式,以及迄今为止为进步做出贡献的非凡人物的惊人故事,有着压倒性的兴趣。一种激动的感觉,我们正处在真正杰出的科学突破和它们所具有的潜力的风口浪尖上。”他现在的目标是将这种新能量引导到积极的行动中,带着一种参与并帮助提升患者和家属在罕见病生态系统中所扮演的角色的责任感。
瑞安的部分教育来自积极寻找社区。他通过在各种以病人、科学和倡导为重点的会议和会议上建立网络和后续行动发现了这一点,包括AMDA(酸性麦芽糖酶缺乏协会),趟车(联合庞贝基金会)和异丙醇(国际筛基金会)。除了庞贝病,瑞恩也喜欢通过学习和社交全球基因而且EveryLife基金会事件,等等。瑞恩用来了解最新行业新闻和进展的另一个工具是ClinicalTrials.gov该网站列出了来自世界各地的私人和公共资助的临床研究,可按疾病和国家进行搜索。
随着对罕见病生态系统的更丰富的理解,Ryan现在意识到已经存在的巨大社区。他的目标是与该社区合作,使患者从“受试者”转变为参与者、合作者和合作伙伴,帮助加快理解和治疗罕见疾病的进展。
“这听起来很奇怪,但这真的是一个令人兴奋的时刻:我们有这么多优秀的人(和公司)把他们的努力和才华投入到帮助罕见病患者中。”他继续说:“我们第一次能够为美国10%的人提供诊断和治疗,这些人患有7000多种罕见疾病中的一种。而对于其他疾病,比如庞贝病,我们正在研究第二代治疗方法,可以专注于改善生存之外的状况。”
Ryan总结道:“我热衷于加速庞贝病和罕见病患者的进展,强调参与、社区、患者赋权、教育和信息的可获得性。”