在经历了多年的上楼困难后，瑞安向他的医生提到了一些事情。他的医生只是简单地在他的验血要求上的另一个方格打了勾，除此之外，他还需要定期检查肝酶，因为他小时候肝酶水平过高。这额外的血液测试结果显示升高的CK(肌酸激酶)，这可能是肌肉损伤的指示。这一结果开启了与各种专家一起进行诊断的过程。一年半后,消除更常见的肌肉疾病,一点运气干预——一个血液样本测试肢带肌萎缩症被送到医疗中心与全面的政策同时筛查疾病症状重叠,其中一个是筛的疾病,一种罕见的遗传性疾病。
Pompe病是由酸性葡萄糖苷酶(棉酚这种基因会导致一种蛋白质(也称为蛋白质)缺乏棉酚)负责分解细胞中被称为溶酶体的特定部分的复杂糖(糖原)。这种糖原的积累导致邻近细胞结构中的肌肉的破坏。通过对Ryan的简单血液样本使用下一代测序技术，实验室能够识别出两个在Pompe已知的这样的变异。
有了诊断后，瑞安开始在一段时间的反思中把更多的拼图拼在一起。他意识到他的症状其实在很小的时候就开始了。在以前的家庭视频中，Ryan看到自己在幼儿园毕业典礼上用手蹬着腿爬上楼梯登上舞台，在曲棍球训练中，他从冰上站起的速度比队友要慢一些。医生们追踪了15年之久的异常肝酶水平现在也有了解释——它们在庞贝病和其他影响肌肉的疾病中很常见。在成长过程中，他还经常收到别人对他的姿势和独特走路方式的评论。整个过程都很隆重。
瑞恩漫长的诊断过程对于那些患有罕见疾病的人来说是很常见的。尽管他直到成年后才被诊断出患有此病，尽管他一生都在与这些症状打交道，但瑞安并不后悔自己的人生经历。
瑞安说:“我所面临的挑战塑造了我，我培养了自己引以为傲的价值观和品质。”这并不是说我们不应该尽一切可能推动对所有罕见疾病的早期诊断，因为这样做是至关重要的。我还认为，在罕见病群体中存在着一种理解，因为我们在逆风上行的过程中都面临着挑战。”
确诊后，作为一名“新”Pompe患者，瑞安努力了解疾病的最新进展和相关知识，这样他就不必在旅途中充当旁观者。正如许多患有罕见疾病或仍在寻求诊断的人的经历一样，这段旅程的开始充满了不确定感、恐惧和孤立感。这些感觉仍然存在，但当他了解到这种疾病，并从其他面临庞贝和其他罕见疾病挑战的人那里获得灵感时，新的感觉接管了……
“人们对我们身体和基因的奇妙运作方式，以及迄今为止为人类进步做出贡献的杰出人物的惊人故事，都有着极大的兴趣。”这是一种令人兴奋的感觉，我们正处在真正杰出的科学突破和他们所拥有的潜力的尖端。”他现在的目标是将这种新的能量转化为积极的行动，以一种责任感参与并帮助提升病人和家庭在罕见疾病生态系统中所扮演的角色。
瑞恩的部分教育来自于积极寻找社区。他是通过各种以病人、科学和倡导者为中心的会议和会议的网络和跟踪发现这一点的AMDA(苹果酸酶缺乏相关)趟车(联合Pompe基金会)和异丙醇(国际筛基金会)。在Pompe之外，Ryan也很喜欢学习和社交全球基因和EveryLife基金会事件,等等。Ryan用来了解最新行业新闻和进展的另一个工具是ClinicalTrials.gov，列出了来自世界各地的私人和公共资助的临床研究，可按疾病和国家进行搜索。
随着对罕见病生态系统有了更深入的了解，Ryan现在意识到已经存在的巨大社区。他的目标是与该社区合作，使患者从“受试者”转变为参与者、合作者和合作伙伴，帮助加速对罕见疾病的理解和治疗。
“这听起来很奇怪，但这是一个非常令人兴奋的时刻:我们有这么多优秀的人(和公司)投入他们的努力和才华来帮助罕见疾病患者。”He continued, “we’re on the cusp of being able to deliver diagnoses and treatments, for the first time, to many of the ten percent of people in the United States that have one of over 7,000 rare diseases. While with others, like Pompe, we’re working on second generation treatments that can focus on improvements beyond just survival.”
“我热衷于加速Pompe和罕见病患者的进步，强调参与、社区、患者赋权、教育和信息的可获得性，”Ryan总结道。
在经历了多年的上楼困难后，瑞安向他的医生提到了一些事情。他的医生只是简单地在他的验血要求上的另一个方格打了勾，除此之外，他还需要定期检查肝酶，因为他小时候肝酶水平过高。这额外的血液测试结果显示升高的CK(肌酸激酶)，这可能是肌肉损伤的指示。这一结果开启了与各种专家一起进行诊断的过程。一年半后,消除更常见的肌肉疾病,一点运气干预——一个血液样本测试肢带肌萎缩症被送到医疗中心与全面的政策同时筛查疾病症状重叠,其中一个是筛的疾病,一种罕见的遗传性疾病。
Pompe病是由酸性葡萄糖苷酶(棉酚这种基因会导致一种蛋白质(也称为蛋白质)缺乏棉酚)负责分解细胞中被称为溶酶体的特定部分的复杂糖(糖原)。这种糖原的积累导致邻近细胞结构中的肌肉的破坏。通过对Ryan的简单血液样本使用下一代测序技术，实验室能够识别出两个在Pompe已知的这样的变异。
有了诊断后，瑞安开始在一段时间的反思中把更多的拼图拼在一起。他意识到他的症状其实在很小的时候就开始了。在以前的家庭视频中，Ryan看到自己在幼儿园毕业典礼上用手蹬着腿爬上楼梯登上舞台，在曲棍球训练中，他从冰上站起的速度比队友要慢一些。医生们追踪了15年之久的异常肝酶水平现在也有了解释——它们在庞贝病和其他影响肌肉的疾病中很常见。在成长过程中，他还经常收到别人对他的姿势和独特走路方式的评论。整个过程都很隆重。
瑞恩漫长的诊断过程对于那些患有罕见疾病的人来说是很常见的。尽管他直到成年后才被诊断出患有此病，尽管他一生都在与这些症状打交道，但瑞安并不后悔自己的人生经历。
瑞安说:“我所面临的挑战塑造了我，我培养了自己引以为傲的价值观和品质。”这并不是说我们不应该尽一切可能推动对所有罕见疾病的早期诊断，因为这样做是至关重要的。我还认为，在罕见病群体中存在着一种理解，因为我们在逆风上行的过程中都面临着挑战。”
确诊后，作为一名“新”Pompe患者，瑞安努力了解疾病的最新进展和相关知识，这样他就不必在旅途中充当旁观者。正如许多患有罕见疾病或仍在寻求诊断的人的经历一样，这段旅程的开始充满了不确定感、恐惧和孤立感。这些感觉仍然存在，但当他了解到这种疾病，并从其他面临庞贝和其他罕见疾病挑战的人那里获得灵感时，新的感觉接管了……
“人们对我们身体和基因的奇妙运作方式，以及迄今为止为人类进步做出贡献的杰出人物的惊人故事，都有着极大的兴趣。”这是一种令人兴奋的感觉，我们正处在真正杰出的科学突破和他们所拥有的潜力的尖端。”他现在的目标是将这种新的能量转化为积极的行动，以一种责任感参与并帮助提升病人和家庭在罕见疾病生态系统中所扮演的角色。
瑞恩的部分教育来自于积极寻找社区。他是通过各种以病人、科学和倡导者为中心的会议和会议的网络和跟踪发现这一点的AMDA(苹果酸酶缺乏相关)趟车(联合Pompe基金会)和异丙醇(国际筛基金会)。在Pompe之外，Ryan也很喜欢学习和社交全球基因和EveryLife基金会事件,等等。Ryan用来了解最新行业新闻和进展的另一个工具是ClinicalTrials.gov，列出了来自世界各地的私人和公共资助的临床研究，可按疾病和国家进行搜索。
随着对罕见病生态系统有了更深入的了解，Ryan现在意识到已经存在的巨大社区。他的目标是与该社区合作，使患者从“受试者”转变为参与者、合作者和合作伙伴，帮助加速对罕见疾病的理解和治疗。
“这听起来很奇怪，但这是一个非常令人兴奋的时刻:我们有这么多优秀的人(和公司)投入他们的努力和才华来帮助罕见疾病患者。”He continued, “we’re on the cusp of being able to deliver diagnoses and treatments, for the first time, to many of the ten percent of people in the United States that have one of over 7,000 rare diseases. While with others, like Pompe, we’re working on second generation treatments that can focus on improvements beyond just survival.”
“我热衷于加速Pompe和罕见病患者的进步，强调参与、社区、患者赋权、教育和信息的可获得性，”Ryan总结道。
