火花的声音

基因检测为视力丧失的人指明道路

自2019年6月以来，Spark®Therapeutics已有超过2.5万人进行了IRDs筛查，我们期待着未来的工作和进展。

我们通过眼睛来体验和理解周围的世界。对于开始失去视力的人来说，视力的这些变化对他们的生活产生了深远的影响，并让许多人寻找答案。虽然与年龄有关的眼病是视力损害的主要原因，但一组罕见的致盲疾病，即遗传性视网膜疾病(IRDs)也会损害视力，无论是在出生时还是随着时间的推移。raybet36

IRDs与超过325种不同的基因突变有关，在这种突变中，基因DNA序列的意外变化会导致与视觉相关的蛋白质无法正常工作或完全丢失。对于患有IRD的人来说，诊断其疾病的潜在遗传原因不仅可以增强他们的能力，也可以增强他们的家人和子孙后代的能力。遗传学领域的不断发展大大扩展了我们的诊断能力。

raybetapp下载Spark Therapeutics一直致力于使基因检测这一关键步骤更容易为IRD患者所接受，因为这是验证疾病根源的唯一可能确定的方法。通过提供明确的诊断，基因检测有可能结束不确定性，指导疾病管理，建立社区，并鼓励可以造福后代的研究。然而，尽管有好处，基因检测在历史上一直没有得到充分利用。传统上阻碍广泛采用的障碍包括成本高、周转时间长、对研究结果的重要性缺乏理解以及对结果的解释困难。这就是为什么我们不仅致力于改善基因检测的获得，而且还致力于通过加强教育和提高所有相关各方的认识来提高接受程度。

通过“ID YOUR IRD®”计划，Spark致力于解决这些障碍，并帮助超过2.5万名疑似有IRD的人接受基因检测。ID YOUR IRD®项目与一家领先的医学遗传学实验室合作，为医疗保健提供者怀疑有IRD的患者免费提供基因检测。* raybetapp下载Spark Therapeutics很自豪地赞助了正在进行的项目，帮助扩大IRD社区的基因检测，并为那些被检测的人提供基因咨询。

这个重要的里程碑包含了如此多的人的故事，因为他们的基因诊断，他们获得了更多关于他们的病情的信息。一路上，无数的医疗保健提供者、实验室人员和遗传咨询师利用基因检测提供的见解，最终挑战了ird的不可避免性。

未来，Spark Theraperaybetapp下载utics将继续致力于让所有患有或可能患有IRD的人都能进行基因检测。为了进一步扩大对IRD社区的检测，我们最近与Blueprint Genetics合作，作为My Retina Tracker®基因检测项目的赞助商，支持抗盲基金会。除了提供免费的基因诊断和咨询，*该项目还为人们提供了加入“我的视网膜追踪器注册”的机会，允许个人为研究和开发做出贡献。

随着我们继续研究IRDs和其他疾病状态的潜在治疗方法，对患有这些罕见疾病的人来说，更好地了解潜在的遗传原因变得越来越重要。这些见解可以帮助人们以及他们的家人和医生对他们的治疗做出明智的决定，并确定是否可以进行临床研究。我们必须奠定基因检测的基础，以确保Spark Therapeutics和其他公司能够继续追求和推进下一代的科学和研究。raybetapp下载

在Spraybetapp下载ark Therapeutics，我们希望筛查超过2.5万人将成为基因检测的一个里程碑，在通往一个没有基因疾病限制生命的世界的道路上，有许多基因检测将成为里程碑。

*受项目条款和条件限制。