Monique Griffin，在患者倡导和教育中寻找目的

Monique Griffin总是活着积极繁忙的生活，无论是在体操中作为儿童还是苛刻的职业生涯，领先的酒店和度假村品牌的沟通努力。这种常数，可在往返生活方式LED Monique以忽略Pompe疾病的症状多年，因为她认为是正常的疲劳。

她最初去看医生是在她20岁出头的时候，当时她开始因头痛醒来。莫尼克和她的医生一起整理了一份清单，开始为她的症状做各种可能的解释，包括环境问题，比如家里的煤气泄漏和过敏。直到后来去看了她的医生，医生才注意到她必须靠在椅子扶手上才能站起来。随后进行了附加检查，并作出了炎性肌病的初步诊断。

莫尼克接受了这个诊断和她开出的类固醇治疗计划的表面价值。尽管症状仍在持续，但她没有进一步研究其他选择。在接下来的十年里，她的病情发展到需要扶手帮助才能爬上一段楼梯，她只能看着配有字幕的封闭电视，而声音加剧了她的慢性剧痛。

Monique将她的症状归因于她对炎症性肌病的诊断，再加上每周60-100小时的苛刻工作。最后，在她的房子落下后，她决定寻求额外的意见和潜在的治疗。经过几十年的渐进症状后，随后的遗传检测显示炎症性肌病的诊断是不正确的，事实上，Monique的经验是由于Pompe疾病。因为酸α-葡糖苷酶突变引起的溶酶体储存障碍和神经肌肉疾病（Gaa.)基因，是罕见的，而且症状并不总是很明显，经常会被误诊。

“被诊断出来是一个救济，因为不知道我的耻辱是如此稀缺，”莫妮克说，他现在成功地管理她的疾病，不再持续痛苦。“现在有正确的诊断和治疗计划，这是一个更好的生活。”

Monique现在使用她的经验作为可能处于同一位置的其他患者的课程和有希望的故事。她发现误诊由于医生对疾病和症状的事实来说，Pompe疾病的误诊是常见的，并且症状可以模仿更常见的条件，并且在每位患者中可能存在不同。

了解这种疾病并能够用这种知识帮助他人，现在促使Monique从事她的病人宣传工作。她参加临床试验，成为病人的倡导者，在与民选官员的会议上发言，并在全国各地游说医疗专业人员和庞贝病患者。从她的第一次临床试验，到2010年成为美国第一个接受Pompe病新的商业化治疗的病人，Monique利用她的经验来帮助别人。

“我分享了我的故事，让其他患者希望在教育医疗专业人员以使其诊断更容易。Monique说，它给了我一种目的感。“医生需要更多关于这种疾病的教育，特别是在成年人中的礼物。他们必须常规为Pompe疾病提供一次性遗传测试，以便在早期阶段诊断。“

作为一名狂热的患者倡导者，Monique鼓励患者成为自己的捍卫者，并通过在预约时带着问题和研究来管理自己的医疗体验，并在必要时研究第二种意见。

“有很多帮助是有很多帮助，但你需要知道在哪里看起来，不应该害怕得到第二种意见或做自己的研究，”莫妮克说。她特别认为患者在线和社交媒体社区作为巨大的资产。雷竞技Newbee赞助商“对于已被诊断出现的Pompe疾病患者，他们已经通过它了。他们会了解你的问题和疑虑，因为许多人已经处于同样的情况下。“

Monique继续保持着积极的态度，享受着欢迎和支持Pompe病患者的社区。“我对正在进行的庞贝氏病临床研究和对未来的规划持乐观态度。它为Pompe社区带来了希望，研究可能会促进我们对Pompe病的理解，以及如何最好地管理、治疗，希望有一天能治愈这种遗传性疾病。”

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