火花的声音

连接的力量:创造治疗庞贝病的新途径

对于患有庞贝氏症的人来说，日常任务——大多数人不会三思的活动，比如打开罐子或洗衣服——往往会变得更难完成，甚至一开始就很难做。¹

由酸性葡萄糖苷酶(棉酚)基因，使细胞无法消除糖原，庞贝病导致体内糖原过度积聚。如果不加以解决，这种积聚最终会导致不可逆的组织损伤，特别是对肌肉、心脏和大脑。^{2 3 4 5}

为了帮助控制疾病并减缓其进展，许多人的护理标准是酶替代疗法，它为身体提供定期剂量的功能性GAA酶，以消除多余的糖原。⁶

但我们可以做更多的研究。最近，庞贝病已成为几个研究性基因疗法的重点，包括Spark®Therapeutics正在进行的工作。通过这些研究性疗法，研究人员希望在一次给药中为全身提供长期、稳定的GAA酶供应，从而纠正糖原积累，并在细胞水平上阻止进一步的损害。这种方法有可能为庞贝病患者提供额外的选择。

庞贝病基因疗法的进展已经超出了实验室和临床研究的范畴。研究人员与庞贝社区的对话和合作加深了我们对患者及其家庭生活经历的理解。在Spark，这些见解为我们研究和临床工作的各个方面提供了信息。

联系今天和每一天

了解庞贝病对社区的日常影响与了解疾病背后的科学同样重要。因此，庞贝病患者——以及他们的朋友、家人和护理人员——以及患者倡导团体都在支持正在进行的研究方面发挥着关键作用。通过我们与庞贝社区的对话和密切合作，我们不断了解庞贝病的全部负担，以确保这些可能改变生活的疗法正在开发中，庞贝患者的需求是我们最重要的。

今天是9^th国际庞贝日该节日由国际庞贝病协会(IPA)发起，旨在提高全球对这种罕见遗传疾病的认识。每年，世界各地的人们都有机会了解庞贝病及其对患者及其家庭的影响。

在今年的国际庞贝日，国际摄影协会邀请全球庞贝社区的人们录制和分享简短的视频对话，讲述他们患有庞贝病的生活，以及与他人建立联系如何给予他们力量和恢复力。这些对话可以在IPA的网站上找到，提醒我们，我们与庞贝社区的联系在一年中的每一天都很重要。我们必须继续这些对话。

在Spark，我们自豪地反思并参与其中国际庞贝日．此后，我们将继续与受影响的个人、倡导者和领先的研究人员合作，探索庞贝病，并继续开发研究性基因疗法，希望找到治疗这种严重疾病的新方法。

1. 庞贝病新闻。晚期庞贝病的日常生活访问04-12-2022。
2. Lim, Jeong-A等人，“庞贝病:从病理生理学到治疗，然后再回来。”衰老神经科学前沿卷6 177。2014年7月23日，doi:10.3389/fnagi.2014.00177
3. Korlimarla, Aditi等人，“庞贝病中中枢神经系统累及的一种新兴表型:从实验到临床及其他。”转化医学年鉴第7,13卷(2019):289。doi: 10.21037 / atm.2019.04.49
4. 庞贝病新闻。庞贝病的原因。访问04-12-2022。
5. 庞贝病新闻。庞贝病的遗传。访问04-12-2022。
6. Puzzo, Francesco等人，“aav介导的分泌性α-葡萄糖苷酶肝脏传递对小鼠庞贝病的拯救”。雷竞技Newbee赞助商科学转化医学卷9418 (2017):eaam6375。doi: 10.1126 / scitranslmed.aam6375